[Nikki] Ciao. Sono Nikki. Vengo da Milton Keynes in Inghilterra.

Ho una figlia, Gracie. Alla fine le è stata diagnosticata la corea di Sydenham nel giugno 2021.

Ma mio Dio, ho dovuto lottare per questo!? Che lotta. Sì. Anche mio cognato, è un medico, non aveva mai visto la corea di Sydenham prima e non sapeva nemmeno cosa stesse succedendo a Gracie.

Ho ricoverato Gracie al Milton Keynes General Hospital l'11 giugno 2021, perché ho appena assistito a qualcosa che non vorrei mai più affrontare, lei, letteralmente da un giorno all'altro, ha iniziato ad avere una sorta di tic. Pensavo che stesse prendendo una forma di Tourette, la sua gamba continuava a muoversi in fuori e il suo braccio si muoveva appena all'esterno. Come madre, ho pensato che forse se lo stava mettendo. È solo un po' la clown della classe, ma nel profondo sapevo che stava succedendo qualcos'altro.

Così l'ho portata a Milton Keynes.

L'hanno semplicemente guardata e un consulente mi ha detto, tua figlia recita recitazione?

Poi sono stato rimandato a casa. Hanno semplicemente detto che se le sue condizioni peggiorassero... letteralmente sarei tornato in meno di 24 ore dopo perché stava peggiorando davanti ai miei occhi.

[Nadine] E può essere così terrificante, vero? Per un genitore? Lo so, avevamo un gruppo di 24 bambini [in Scozia all'inizio degli anni 2000] e c'erano "emorragie cerebrali", c'erano "tumori", venivano dette ogni sorta di cose davvero spaventose mentre attraversavano questo processo di cercando di trovare la risposta e cercando il consulente giusto in ospedale che potesse riconoscere che si trattava della corea di Sydenham, siamo stati molto, molto fortunati. Abbiamo avuto cardiologi, neurologi, pediatri che lo hanno riconosciuto.

[Niki]  Sì, penso che fosse il caso di Milton Keynes. Non avevano idea di cosa stesse succedendo a Grace, e ci sono volute due settimane letteralmente per andare in ospedale, essere dimessa, tornare in ospedale, fino al punto in cui Gracie ha perso la vista.

Sapevo che dovevo diventare una madre più forte e non semplicemente essere ingannata. Ho dovuto dire: “teneteci qui e osservate Grace”.

E lo fecero, ma non ne erano ancora consapevoli. Hanno sottoposto Gracie a un ciclo di antibiotici perché Gracie ha iniziato a prendere un'infezione all'orecchio. Quindi l'hanno messa lì. E quando sono entrati nel suo sistema, si è rianimata. Allora fummo nuovamente licenziati e rimandati a casa.

Non appena gli antibiotici sono usciti dal suo organismo, è stato allora che ha toccato il peggio – al punto che siamo stati ricoverati direttamente al MK General, messi nell'angolo di un reparto, dato Calpol [paracetamolo/acetominofene] e ce ne siamo andati.

Ed è stato solo quando Gracie, dopo circa due settimane di entrare e uscire dall'ospedale, ha avuto un grave attacco durante la notte ed è stato orribile, assolutamente orribile, e sono diventata la madre che non avrei mai voluto diventare, e l'ho persa con tutto i dottori, le infermiere e io abbiamo detto "se non aiutate me e mia figlia, allora devo dimettermi perché quello che state facendo non è niente [non potrei farlo da solo] - ho detto: " Potrei anche darle da mangiare Calpol a casa”.

Stavo per autodimettermi e poi un'adorabile infermiera è venuta da me, mi ha parlato e mi ha detto "semplicemente non sappiamo cosa sta succedendo con Grace".

E ho detto: “ma ho solo bisogno di aiuto. Devi aiutarci ad aiutare mia figlia. Ha nove anni. Non so cosa fare da mamma”.

E poi il giorno seguente siamo stati ricoverati all'ospedale John Radcliffe di Oxford, dove è stata visitata da tutti i consulenti, neurologi, tutti. E fu allora che le venne finalmente diagnosticata la corea di Sydenham. Sì, quindi è stata, oh, una benedizione e un sollievo ricevere quella diagnosi. Quindi i sintomi hanno un senso, ma anche ottenere quella diagnosi, apre la porta al coinvolgimento del fisioterapista o dell'OT [terapista occupazionale] e del linguaggio, che possono affrontare i sintomi fisici che stai vedendo. Può essere così, così spaventoso.

E penso al [Corea di Sydenham] Pagina Facebook, molte persone condividono video ed è davvero interessante da vedere. Ma alcuni di loro sono davvero spaventosi da vedere perché sono movimenti insoliti, è un momento davvero, davvero spaventoso. Ma penso che quell'infermiera fosse davvero brava e che fosse onesta e penso che come pazienti, come genitori, questo è tutto ciò che vogliamo: qualcuno che sia onesto e dica: guarda, non ho le risposte, ma ti aiuterò a trovarle loro.

[Nikki] E questo è tutto quello che vuoi sentire. Avrei preferito che qualcuno mi dicesse (uno dei consulenti del generale Milton Keynes)  andare, sa cosa, signorina Saving, mani in alto, non abbiamo idea di cosa stia succedendo qui, ma nessuno [lo ha fatto]. Era proprio come, sai una cosa? Se ti mettiamo in un angolo e ti mettiamo sotto il tappeto, tutto sparirà. Ma non sarebbe andato via. Stava peggiorando.

[Nadine] E all'epoca usavamo il team di psichiatria per supportare i bambini malati. Abbiamo apprezzato moltissimo quel comportamento. Quindi, dove ti direbbero [prima di conoscere la diagnosi], "il bambino sta recitando o è falso?" Sapete, è davvero importante comprendere i comportamenti [causati dalla corea di Sydenham] perché è davvero spaventoso anche per il bambino. Non sanno cosa sta succedendo al loro corpo. Molti bambini parleranno di sentirsi “posseduti”, che qualcun altro ha “preso il controllo del mio corpo”. Ma sai, è davvero spaventoso. Quindi è davvero importante che abbiano una psicologia o un team di professionisti della salute mentale che offrano quel supporto, per esplorare i loro sentimenti e le loro emozioni.

Allora cosa è successo allora?

[Nikki] Dopo che siamo stati ricoverati al John Radcliffe, mi sono sentito come se mi fossi tolto dalle spalle un peso di 10 tonnellate. Hanno fatto sempre più test su Gracie, poi ovviamente le è stata diagnosticata [la corea di Sydenham], e poi hanno semplicemente detto che saranno tentativi ed errori, signorina Saving, su quali farmaci dare a Gracie. Possiamo provarci... Ed ecco, con il primo farmaco che le hanno somministrato, stava migliorando giorno dopo giorno.

[Nadine] E quale farmaco era quello? Sono sicuro che tutti se lo stanno chiedendo.

[Nikki] Le è stato somministrato un medicinale antiepilettico chiamato carbamazepina. Sì, e ha funzionato a meraviglia per Grace. Potresti vedere il miglioramento. Poteva camminare di nuovo. Il suo discorso stava tornando. Sì. Imparare di nuovo a scrivere.

Oh, era come un farmaco miracoloso. Assolutamente. Non sto dicendo che funzioni per tutti perché non è così. È solo incostante. Ma per Grace ha funzionato perfettamente e poi le è stata prescritta la penicillina, e la prenderà ancora adesso, fino ai 21 anni.

[Nadine] E molta letteratura sulla carriera di Sydenham dice che si sono ripresi completamente in questi primi sei mesi. L'hai scoperto con tua figlia?

[Nikki] Assolutamente sì. Ma ero sempre in attesa di una ricaduta, perché ovviamente mi sento unirmi a questo gruppo, perché una volta che ho saputo cosa aveva, ovviamente ho fatto delle ricerche per scoprire cosa sarebbe successo. Qual è il prossimo porto di scalo, sai?

Ma sì, è stata fantastica. Ma anche adesso, che sono passati quasi tre anni, senti storie da altre persone, vero? E io penso, beh, come avrà una ricaduta? Perché non sapresti che Gracie l'abbia mai avuta. Ora, ci sono cose in corso, ma è difficile, perché non so se risale a quando ha avuto la corea di Sydenham, è un effetto a catena o è solo parte integrante della crescita di Gracie?

[Nadine] E' fantastico. Di chi sarebbe stata [sempre].

E metti in discussione tutto, vero? Inizi a mettere in discussione tutto. Sì. Una volta che tuo figlio non sta bene. Sei solo molto più ipervigile per qualsiasi sintomo. Quindi adesso frequenta la scuola secondaria?

[Nikki] Sì, ha iniziato a settembre. Settimo anno. E sta andando alla grande. Ci sono alcune cose in corso, come la sua vista davvero peggiorata con la corea di Sydenham.  Sarebbe bello sentire il parere di altri genitori o, sai, di persone che l'hanno vissuto. Quali altri effetti a catena ne hanno avuto, non solo i tic, i movimenti e cose del genere, ma semplicemente, ci sono altri segni in corso? Perché la vista di Gracie adesso soffre, voglio dire, ha solo 12 anni. La sua vista è peggiorata. Ora deve portare gli occhiali, ma è parte integrante [della corea di Sydenham]? Sai, la mia vista non è delle migliori, o cose del genere, ma le vengono anche attacchi di emicrania. Non li ha mai avuti prima.  Voglio dire, un dodicenne non dice cosa sia l'emicrania. Non soffro di emicrania. Non è una parola che usiamo nella nostra famiglia, ma lei dice semplicemente "mamma, non è un mal di testa, mi sento come se avessi un'emicrania", e penso solo, è qualcosa o è solo Grace? O è solo una parte di Grace adesso, una cosa del genere

[Nadine] E lo so, il nostro studio [presentato, in attesa di pubblicazione] ha rilevato l'emicrania, ma, ancora una volta, eravamo uno studio su soli 12 pazienti. Quindi quello che vi state chiedendo è che questa sia solo una parte di lei? E in realtà la tecnologia è diventata così brava nel mettere alla prova i nostri occhi rispetto a quando eravamo più giovani. Se percepissero naturalmente queste preoccupazioni con i loro occhi, e ora siano più curabili, o è una cosa di fondo con la corea di Sydenham? E questo è in definitiva ciò che stiamo cercando di fare nel nostro mondo della ricerca è ottenere una comprensione più chiara di qual è la prevedibilità delle ricadute, ma anche come diagnosticare? Perché nella tua esperienza lì a Milton Keynes, sai, ci è voluto molto tempo per ottenere quella diagnosi – e spereresti che al giorno d'oggi questa non sia la storia. E questo era originariamente ciò che Andrew Samuel aveva detto al dottor Morton [sulla creazione dell'organizzazione di beneficenza]: cosa possiamo fare, in modo che questo venga risolto più rapidamente, che le persone ricevano il trattamento giusto, vedano i professionisti giusti in modo tempestivo?

Quindi speriamo che parte di ciò che Michael Eyre condividerà con voi oggi riguardi alcuni di questi aspetti, ma dietro le quinte c'è davvero un ottimo lavoro in corso con l'organizzazione di beneficenza che esplora tutte queste domande. E' l'unico problema con la ricerca, è molto, molto lenta. Quindi abbiamo iniziato questo lavoro nel 2005 e penso che abbiamo fatto progressi sorprendenti, ma è molto, molto lento.

Quindi, se dovessi dare un consiglio d'oro a qualsiasi altro genitore, se fosse seduto nell'ospedale originale con Gracie, quale sarebbe il tuo consiglio?

[Nikki] Come ho detto, quando mi sono unito al La pagina Facebook della Corea di Sydenham, “sai una cosa, non rinunciare alla speranza e anche spingere, spingere, spingere, spingere”. Perché se non l'avessi fatto, chi lo sa, potrei ancora essere seduto qui con Gracie a fare i movimenti. Dovevo semplicemente diventare un tale…. Sono comunque una persona abbastanza forte... ma ho dovuto davvero scavare in profondità e spingere per tutto. Per Gracie è stata dura. Ed è straziante perché stai già attraversando il momento peggiore della tua vita. E poi dovevo solo tenere la testa lucida e dire "sai una cosa, andrà tutto bene..." Ma dovevo lottare. Devi combattere perché è così raro, ed è un peccato che tu debba affrontare tutto ciò. Ma alla fine ci siamo arrivati ed è quello che direi a chiunque stia attraversando tutto questo. Per favore, non rinunciare alla speranza. E tu sai cosa? Se entri ed esci dall'ospedale giorno dopo giorno, continua a farlo. Continua a spingere perché alla fine otterrai la diagnosi. E questo è quello che è successo con noi.

[Nadine] E penso che sia davvero importante e penso che anche noi, come professionisti, affrontiamo un viaggio e acquisiamo competenze lungo il percorso.  Per caso a Glasgow ci fu un'epidemia di corea di Sydenham in quel periodo e ne presi molta consapevolezza. Ma se mi fossi allenato a Newcastle, forse non avrei avuto quell'esperienza. Quindi si tratta sempre di spingere e porre queste domande, perché ci saranno persone nei settori professionali che avranno avuto esperienza.

Ma hai esattamente ragione in quello che dici, è la sua rarità che alla fine lo rende davvero impegnativo a volte. Ho letto molto sulla pagina Facebook in cui le persone sono davvero frustrate dai professionisti perché non hanno tutte le risposte. Ma penso che tu abbia esattamente ragione. Si tratta solo di dire, beh, in realtà, sai, non sono felice. Non sono felice. Va bene dire che non sono felice. E posso avere un'altra opinione? Posso vedere qualcun altro?

Qualche domanda per Nikki dal gruppo? Ti ho messo in difficoltà adesso, Nikki.

[Adrian] Beh, Nikki, anche tu hai avuto a che fare con una famiglia in un altro paese, raccontacelo.

[Nikki] Dopo la diagnosi di Grace, ovviamente ho fatto un grido per incoraggiare i genitori a non arrendersi, sai, e c'è fede, e c'è speranza alla fine del tunnel, più o meno. E ho parlato con una signora nelle Filippine, piuttosto colpita dalla povertà, e lei mi ha semplicemente aperto il suo cuore. Ho spiegato tutto quello che ho passato con Gracie, e la sua bambina in quel momento stava vivendo la stessa cosa. Ha aperto dicendo, sai, quanto devono pagare. Ovviamente qui c'è il Servizio Sanitario Nazionale.  Quindi, letteralmente subito dopo la guarigione di Gracie, ho raccolto dei soldi e li ho inviati lì. Adesso mi arrabbio, ma sì, perché alla fine ho ricevuto tutto l'aiuto che potevo per Grace, ma vedendo questa ragazzina, volevo solo renderle la vita migliore.

[Nadine] E' bellissimo.

E onestamente penso che anche questo sia un punto molto importante, perché ci sono anche molte ricerche là fuori che sono molto influenzate dal fatto che le persone abbiano o meno soldi per accedere alle cure. Ricordo sempre quando abbiamo fatto la revisione sistematica [delle complicanze a lungo termine – LINK] e abbiamo esaminato tutti gli articoli scritti sulla corea di Sydenham, e c'era uno studio in Brasile, riguardava, credo, circa 300 famiglie, ma tutti hanno dovuto pagare in privato – e mi ha toccato il cuore pensare, beh, che dire delle altre 600 famiglie che non avevano i soldi per pagare per accedere a quel trattamento – ed è una cosa davvero potente, che ci sono molte aree in tutto il mondo (perché dicono che la corea di Sydenham è una sorta di malattia dei paesi del terzo mondo) dove semplicemente non hanno le strutture o i finanziamenti per accedere agli aiuti.

[Nikki] Assolutamente. Mi sento, nonostante la battaglia che ho dovuto affrontare con Grace, così privilegiata. Dopo aver ascoltato questa famiglia, perché sono una famiglia di cinque persone, e la domanda è: diamo da mangiare ai miei figli? Ma devo anche procurare delle medicine per mia figlia.

Il COVID stava ancora accadendo nelle Filippine. Erano entrambi senza lavoro ed era proprio come, mio Dio, proverò a fare qualcosa per loro. Voglio dire, ho la mia piccola impresa di pulizie e ho appena raccolto soldi dai miei clienti a Milton Keynes.

[Nadine] È così carino.

[Nikki] Ho raccontato loro la storia e sì, ho raccolto circa £ 1000 e li ho inviati direttamente nelle Filippine. Quindi le sue medicine sono state smistate. Hanno avuto un po' di respiro – in realtà, abbiamo preparato il cibo e anche le sue medicine per un po'.

[Nadine] E' semplicemente bellissimo. Che storia incredibile.

Altre domande per Nikki?

[Adrian] Volevo solo evidenziare la cosa di dover diventare un esperto della condizione di tuo figlio (o della tua stessa condizione). E sfortunatamente i medici sono bravi in cose comuni e diventano meno bravi con cose che non sono così comuni e non sono la loro area di competenza.

Come ente di beneficenza, facciamo parte di una rete più ampia di gruppi di malattie rare e si sentono sempre le stesse storie: qualcuno sviluppa sintomi insoliti, ma non si adatta a ciò che la gente sa. Spesso finiscono per dover cercare su Google e in realtà penso che Doctor Google sia un grande amico per quelli di noi che conoscono condizioni strane e strane che nessuno sembra capire, perché in realtà può indirizzarti molto rapidamente nella giusta direzione.

Ma sì, parte di questo è alzarsi in piedi e dire: "essere il tipo di madre che non volevi essere", penso che sia ingiusto - penso che fosse esattamente il tipo di madre che dovevi essere. E penso che sia davvero buono.

[Nadine] E non hai permesso all'ospedale di dire “no, te ne vai”. E penso che questa sia la chiave perché penso che a volte i genitori si sentano molto sopraffatti, sanno, sentono di dover fare quello che dicono i professionisti. Ma in realtà non hai avuto risposta alle tue domande.

E non stavi saltando su e giù e gridando. Hai semplicemente detto, ma non hai risposto alle mie domande. Quindi non mi sento felice di andarmene... non voglio portare mia figlia a casa nello stesso stato in cui l'ho portata qui. E penso che sia una cosa davvero potente anche solo dire loro, basta, non sono felice e ho bisogno di una risposta.

Perché poi l'infermiera è tornata e ha detto: guarda, non lo sappiamo.  Deve essere stato un momento davvero emozionante, ma anche molto potente, perché poi ne hanno discusso e tu sei andato a Oxford all'ospedale più vicino, per fare altri test, che è fondamentale quando non hai le risposte .

[Nikki] Oh, assolutamente. E questo è tutto ciò che dirò agli altri genitori adesso. Basta non arrenderti: conosci i tuoi figli. E sai quando qualcosa non va. E sapevo che dovevo essere ascoltato con questo. Sai, è già stata in ospedale. Ma con questa sapevo solo che non potevo continuare a tornare a casa perché sapevo che c'era qualcosa di più in questo e nel vederla deteriorarsi davanti ai miei occhi. E io ho pensato, continua a spingere, Nikki, puoi farcela. Continua a spingere. Sì.

E sono così felice di averlo fatto, perché alcuni genitori torneranno a casa e spereranno solo che tu guarisca. Ma sapevo solo che non sarebbe andato via. Sì, ed è stato allora che ho dovuto lottare fino in fondo. E poi quando sono arrivato a Oxford, ho incontrato il consulente in malattie infettive, e ha detto, è quasi come se Gracie fosse come una cavia perché, ha detto, ne ho letto, ma è la prima volta che vedo Esso. Quindi era così incuriosito che poteva effettivamente vedere una bambina che lo attraversava, non solo in un libro di testo.

Era semplicemente affascinato. Ho trascorso così tanto tempo con Grace per vedere come si stava sviluppando e come funzionava il farmaco.

[Nadine] Quindi abbiamo fatto un viaggio di apprendimento insieme, vero? Stavano facendo un viaggio di apprendimento insieme. Siamo stati molto fortunati a Glasgow. C'era un consulente che era stato in Australia e aveva lavorato con gli aborigeni, quindi aveva visto parecchi casi di corea di Sydenham, quindi è stato fantastico all'inizio quando abbiamo iniziato ad avere l'epidemia.

Anche uno dei pediatri del team del diabete era molto informato sulla corea di Sydenham e questo ha aiutato moltissimo. E come stai descrivendo, il dipartimento di neurologia e il dipartimento di psichiatria si sono sviluppati insieme, così che quando è arrivato il 5° o il 6° caso, molto rapidamente lo stavamo raccogliendo.

È tutta una questione di esperienza e penso che a volte i professionisti non abbiano tutte le risposte e va bene così. Ma come genitore, a volte questo non va bene. È una posizione difficile in cui trovarsi.

[Nikki] È una curva di apprendimento per medici e infermieri, vedere qualcuno di persona con questo problema piuttosto che limitarsi a leggerlo, testimoniarlo effettivamente in un piccolo essere umano.