[Nikki] Hallo. Ich bin Nikki. Ich komme aus Milton Keynes in England.

Ich habe eine Tochter, Gracie. Im Juni 2021 wurde bei ihr schließlich Chorea Sydenham diagnostiziert.

Aber meine Güte, musste ich dafür kämpfen? Was für ein Kampf. Ja. Sogar mein Schwager, er ist Arzt, hatte noch nie zuvor Chorea Sydenham gesehen und wusste nicht einmal, was mit Gracie los war.

Ich habe Gracie am 11. Juni 2021 ins Milton Keynes General Hospital eingeliefert, weil ich gerade etwas erlebt habe, was ich nie wieder erleben möchte: Sie hatte buchstäblich über Nacht eine Art Tic. Ich dachte, sie hätte eine Form von Tourette, ihr Bein bewegte sich immer wieder nach außen und ihr Arm zuckte anfangs einfach nach außen. Als Mutter dachte ich, vielleicht tut sie nur so. Sie benimmt sich einfach ein bisschen wie ein Klassenclown, aber tief in meinem Inneren wusste ich, dass da noch etwas anderes passierte.

Also nahm ich sie mit nach Milton Keynes.

Sie haben sie nur angeschaut und ein Berater hat tatsächlich zu mir gesagt: „Spielt Ihre Tochter Theater?“

Dann wurde ich nach Hause geschickt. Sie sagten nur, wenn sich ihr Zustand verschlechtern würde … Ich war buchstäblich weniger als 24 Stunden später wieder da, weil sich ihr Zustand vor meinen Augen verschlechterte.

[Nadine] Und es kann so furchterregend sein, nicht wahr? Für Eltern? Ich weiß das, wir hatten eine Gruppe von 24 Kindern [in Schottland Anfang der 2000er Jahre] und es gab „Hirnblutungen“, es gab „Tumore“, es wurden alle möglichen wirklich beängstigenden Dinge gesagt, während sie versuchten, die Antwort zu finden und den richtigen Arzt im Krankenhaus zu finden, der erkennen konnte, dass es sich um Chorea Sydenham handelte. Wir hatten großes, großes Glück. Wir hatten Kardiologen, Neurologen, Kinderärzte, die es alle erkannten.

[Nikki]  Ja, ich glaube, das war das Problem mit Milton Keynes. Sie hatten keine Ahnung, was mit Grace los war, und es dauerte zwei Wochen, von Krankenhausaufenthalten, Entlassungen und erneuten Krankenhausaufenthalten bis zu dem Punkt, an dem Gracie ihr Augenlicht verlor.

Ich wusste, dass ich eine stärkere Mutter werden musste und mich nicht einfach abwimmeln lassen durfte. Ich musste sagen: „Lass uns hier und beobachte Grace.“

Und das taten sie, aber sie waren sich immer noch nicht bewusst. Sie verschrieben Gracie eine Antibiotikakur, weil Gracie eine Ohrenentzündung bekam. Also verabreichten sie ihr das. Und als sie das Mittel in ihren Körper einbrachten, ging es ihr wieder besser. Also wurden wir wieder entlassen und nach Hause geschickt.

Sobald die Antibiotika aus ihrem Körper verschwunden waren, ging es ihr am schlechtesten – so schlecht, dass sie sofort wieder ins MK General eingewiesen und in die Ecke einer Station gebracht wurden, wo man ihr Calpol [Paracetamol/Acetaminophen] gab und sie einfach ging.

Und erst als Gracie nach etwa zwei Wochen Krankenhausaufenthalten über Nacht einen schweren Krampfanfall hatte, der furchtbar war, absolut furchtbar, wurde ich zu der Mutter, die ich nie werden wollte, und mir wurde bei all den Ärzten und Krankenschwestern die Geduld gebrochen, und ich sagte: „Wenn Sie mir und meiner Tochter nicht helfen, muss ich mich selbst entlassen, denn was Sie tun, ist nichts [was ich nicht selbst tun könnte] – ich sagte: „Dann kann ich ihr genauso gut zu Hause Calpol geben.“

Ich wollte mich gerade selbst entlassen, als eine nette Krankenschwester zu mir kam, mit mir sprach und sagte: „Wir wissen einfach nicht, was mit Grace los ist.“

Und ich sagte: „Aber ich brauche einfach Hilfe. Sie müssen uns helfen, meiner Tochter zu helfen. Sie ist neun. Ich weiß nicht, was ich als Mutter tun soll.“

Und dann wurde sie am nächsten Tag ins John Radcliffe Hospital in Oxford eingeliefert, wo sie von jedem Facharzt, Neurologen und allen anderen untersucht wurde. Und da wurde bei ihr endlich Chorea Sydenham diagnostiziert. Ja, es war ein Segen und eine Erleichterung, diese Diagnose zu bekommen. Dann machen die Symptome Sinn, aber durch die Diagnose hat man auch die Möglichkeit, einen Physiotherapeuten oder einen Ergotherapeuten und einen Logopäden hinzuzuziehen, der sich um die körperlichen Symptome kümmern kann, die man sieht. Das kann so, so beängstigend sein.

Und ich denke, auf der [Sydenham-Chorea] Facebook-Seite, viele Leute teilen Videos und es ist wirklich interessant, das zu sehen. Aber manche sind wirklich ziemlich beängstigend anzusehen, weil es ungewöhnliche Bewegungen sind, es ist eine wirklich, wirklich beängstigende Zeit. Aber ich denke, die Krankenschwester war wirklich gut und einfach ehrlich und ich denke, als Patienten, als Eltern, ist das alles, was wir wollen – jemanden, der ehrlich ist und sagt: „Schauen Sie, ich habe keine Antworten, aber ich werde Ihnen helfen, sie zu finden.“

[Nikki] Und das ist alles, was Sie hören wollen. Ich hätte lieber, jemand hätte mir gesagt (einer der Berater von Milton Keynes General):  zu sagen: „Wissen Sie was, Miss Saving, Hände hoch, wir haben keine Ahnung, was hier los ist“, aber niemand [wusste es]. Es war nur so: „Wissen Sie was? Wenn wir Sie in die Ecke drängen, Sie unter den Teppich kehren, wird es verschwinden.“ Aber es verschwand nicht. Es wurde schlimmer.

[Nadine] Und wir haben das psychiatrische Team damals eingesetzt, um die kranken Kinder zu unterstützen. Wir haben uns sehr mit diesem Verhalten beschäftigt. Sie sagten [bevor sie die Diagnose kannten] zu einem: „Spielt das Kind oder tut es nur so?“ Wissen Sie, es ist wirklich wichtig, das Verhalten [verursacht durch Chorea Sydenham] zu verstehen, weil es für das Kind auch sehr beängstigend ist. Sie wissen nicht, was mit ihrem Körper passiert. Viele Kinder sprechen davon, sich „besessen“ zu fühlen, als hätte jemand anderes „Kontrolle über meinen Körper“. Aber wissen Sie, das ist wirklich beängstigend. Deshalb ist es wirklich wichtig, dass sie entweder einen Psychologen oder ein Team von Psychologen haben, das diese Unterstützung anbietet, um ihre Gefühle und Emotionen zu erforschen.

Und was ist dann passiert?

[Nikki] Nachdem wir ins John Radcliffe's eingeliefert wurden, fühlte es sich an, als ob mir eine 10-Tonnen-Last von den Schultern genommen worden wäre. Sie machten immer mehr Tests mit Gracie, bis sie offensichtlich die Diagnose [Morbus Sydenham] bekam, und dann sagten sie einfach, es sei ein Versuch-und-Irrtum-Verfahren, Miss Saving, welche Medikamente man Gracie geben sollte. Wir können das hier versuchen … Und siehe da, schon nach dem ersten Medikament, das sie ihr gaben, ging es ihr von Tag zu Tag besser.

[Nadine] Und welches Medikament war das? Das fragt sich sicher jeder.

[Nikki] Sie bekam ein Antiepileptikum namens Carbamazepin. Ja, und es hat bei Grace Wunder gewirkt. Man konnte die Verbesserung sehen. Sie konnte wieder laufen. Ihre Sprache kam zurück. Ja. Sie lernte wieder schreiben.

Oh, es war wie ein Wundermittel. Absolut. Ich sage nicht, dass es bei jedem wirkt, denn das tut es nicht. Es ist einfach Glückssache. Aber bei Grace hat es perfekt gewirkt und dann bekam sie Penicillin und das nimmt sie immer noch, bis sie 21 ist.

[Nadine] Und in vielen Veröffentlichungen zu Sydenhams Karriere heißt es, dass sie sich in den ersten sechs Monaten vollständig erholen. War das bei Ihrer Tochter auch so?

[Nikki] Ja, absolut. Aber ich habe immer auf einen Rückfall gewartet, denn als ich dieser Gruppe beitrat, habe ich natürlich recherchiert, was passieren würde. Was ist der nächste Anlaufpunkt?

Aber ja, sie war unglaublich. Aber selbst jetzt, fast drei Jahre später, hört man Geschichten von anderen Leuten, nicht wahr? Und ich frage mich nur: Wie kann sie einen Rückfall erleiden? Denn man würde ja nicht wissen, dass Gracie das jemals hatte. Jetzt sind die Dinge noch nicht vorbei, aber es ist schwierig, weil ich nicht weiß, ob es daran liegt, dass sie Chorea Sydenham hatte, ist das ein Folgeeffekt oder gehört es einfach dazu, dass Gracie aufwächst?

[Nadine] Das ist fantastisch. Davon, wer sie [immer] sein würde.

Und man stellt alles in Frage, nicht wahr? Man fängt an, alles in Frage zu stellen. Ja. Wenn es dem eigenen Kind einmal nicht gut geht, ist man viel aufmerksamer gegenüber Symptomen. Ist sie jetzt also auf der weiterführenden Schule?

[Nikki] Ja, sie hat im September angefangen. Im siebten Jahr. Und es geht ihr großartig. Es gibt ein paar Dinge, die noch nicht ganz verschwunden sind, wie zum Beispiel ihre Sehkraft, die sich aufgrund der Chorea Sydenham stark verschlechtert hat.  Es wäre schön, von anderen Eltern oder Leuten zu hören, die das durchgemacht haben. Welche Folgeerscheinungen hatte es bei ihnen, nicht nur die Tics und Bewegungen und solche Sachen, sondern auch, ob es noch andere anhaltende Anzeichen gibt? Gracies Sehvermögen leidet jetzt, ich meine, sie ist erst 12. Ihr Sehvermögen hat sich verschlechtert. Sie muss jetzt eine Brille tragen, aber ist das ein fester Bestandteil [der Chorea Sydenham]? Wissen Sie, mein Sehvermögen ist nicht das beste, irgendwie, aber sie bekommt auch Migräneanfälle. Das hatte sie noch nie zuvor.  Ich meine, eine 12-Jährige sagt nicht, was eine Migräne ist. Ich leide nicht unter Migräne. Es ist kein Wort, das wir in unserem Haushalt verwenden, aber sie sagt einfach: „Mama, es sind keine Kopfschmerzen, ich fühle mich, als hätte ich eine Migräne“, und ich denke nur: Ist das etwas oder ist es einfach Grace? Oder ist es jetzt einfach ein Teil von Grace, so etwas in der Art

[Nadine] Und ich weiß, unsere Studie [eingereicht, Veröffentlichung steht aus] hat Migräne festgestellt, aber wir haben nur 12 Patienten untersucht. Sie fragen sich also, ob das einfach Teil ihrer Persönlichkeit ist. Und die Technologie ist im Vergleich zu früher, als Sie jünger waren, so gut geworden, was das Testen unserer Augen angeht. Wenn sie diese Probleme mit ihren Augen einfach auf natürliche Weise erkannt haben und sie jetzt besser behandelbar sind, oder ist das eine zugrunde liegende Sache bei der Chorea Sydenham? Und das ist es letztendlich, was wir in unserer Forschungswelt versuchen: ein klareres Verständnis der Vorhersagbarkeit der Rückfälle zu bekommen, aber auch, wie man eine Diagnose stellt. Denn Ihre Erfahrung dort in Milton Keynes, wissen Sie, hat es lange gedauert, bis diese Diagnose gestellt wurde – und man würde hoffen, dass das heutzutage nicht der Fall wäre. Und das war ursprünglich das, was Andrew Samuel zu Dr. Morton [über die Gründung der Wohltätigkeitsorganisation] gesagt hatte – was können wir tun, damit dies schneller erkannt wird, damit die Menschen die richtige Behandlung bekommen und rechtzeitig die richtigen Fachleute aufsuchen?

Wir hoffen, dass einige der Aussagen von Michael Eyre heute einige dieser Punkte berühren werden, aber hinter den Kulissen wird bei der Wohltätigkeitsorganisation wirklich viel gute Arbeit geleistet, um all diese Fragen zu untersuchen. Das ist nur das Einzige, was mit der Forschung zu tun hat, sie geht sehr, sehr langsam voran. Wir haben also 2005 mit dieser Arbeit begonnen und ich denke, wir haben erstaunliche Fortschritte gemacht, aber sie geht sehr, sehr langsam voran.

Wenn Sie also anderen Eltern, die mit Gracie im Krankenhaus säßen, einen wertvollen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

[Nikki] Wie ich schon sagte, als ich zum Sydenhams Chorea-Facebook-Seite, „weißt du was, gib die Hoffnung nicht auf und drück, drück, drück, drück“. Denn wenn ich das nicht getan hätte, wer weiß, könnte ich immer noch hier sitzen und Gracies Bewegungen machen. Ich musste einfach so ein … Ich bin sowieso eine ziemlich starke Person … aber ich musste wirklich tief graben und für alles kämpfen. Für Gracie war es hart. Und es ist herzzerreißend, weil man ohnehin schon die schlimmste Zeit seines Lebens durchmacht. Und dann musste ich einfach einen klaren Kopf bewahren und einfach sagen: „weißt du was, es wird alles gut …“ Aber ich musste kämpfen. Man muss kämpfen, weil es so selten ist, und es ist einfach schade, dass man das durchmachen muss. Aber am Ende haben wir es geschafft, und das würde ich jedem sagen, der das durchmacht. Bitte gib die Hoffnung nicht auf. Und weißt du was? Wenn Sie Tag für Tag im Krankenhaus sind, machen Sie weiter. Machen Sie weiter, denn am Ende werden Sie die Diagnose bekommen. Und so ist es bei uns passiert.

[Nadine] Und ich denke, das ist wirklich wichtig, und ich denke, wir als Fachleute durchlaufen auch eine Reise und eignen uns auf dem Weg Fähigkeiten an.  Zufällig kam es zu dieser Zeit in Glasgow zu einem Ausbruch von Chorea Sydenham, und ich wurde mir dessen sehr bewusst. Aber wenn ich in Newcastle trainiert hätte, hätte ich diese Erfahrung vielleicht nicht gemacht. Es geht also immer darum, nachzuhaken und diese Fragen zu stellen, denn es gibt in den Fachbereichen Leute, die Erfahrung damit haben.

Aber Sie haben mit dem, was Sie sagen, vollkommen recht. Es ist die Seltenheit, die es manchmal wirklich schwierig macht. Ich habe auf der Facebook-Seite viel darüber gelesen, dass Leute wirklich frustriert über Fachleute sind, weil sie nicht alle Antworten haben. Aber ich denke, Sie haben vollkommen recht. Es geht nur darum zu sagen: Nun, eigentlich bin ich nicht glücklich. Ich bin nicht glücklich. Es ist in Ordnung zu sagen, dass ich nicht glücklich bin. Und kann ich eine andere Meinung einholen? Kann ich jemand anderen aufsuchen?

Gibt es aus der Gruppe Fragen an Nikki? Ich habe dich jetzt in Verlegenheit gebracht, Nikki.

[Adrian] Nun, Nikki, Sie haben sich auch für eine Familie in einem anderen Land engagiert. Erzählen Sie uns davon.

[Nikki] Nach Graces Diagnose habe ich natürlich alle Eltern ermutigt, nicht aufzugeben, denn es gibt Glauben und Hoffnung am Ende des Tunnels. Und ich habe mit einer Frau auf den Philippinen gesprochen, die ziemlich arm ist, und sie hat mir ihr Herz geöffnet. Ich habe ihr alles erzählt, was ich mit Gracie durchgemacht habe, und ihre kleine Tochter hat damals dasselbe durchgemacht. Sie hat sich geöffnet und gesagt, wie viel sie zahlen müssen. Natürlich haben wir hier den NHS.  Also habe ich buchstäblich gleich nach Gracies Genesung etwas Geld gesammelt und es ihnen dorthin geschickt. Jetzt bin ich etwas verärgert, aber ja, denn am Ende habe ich Grace so gut wie möglich geholfen, aber als ich dieses kleine Mädchen sah, wollte ich ihr Leben einfach nur besser machen.

[Nadine] Das ist wunderschön.

Und ich denke ehrlich gesagt, dass das auch ein sehr wichtiger Punkt ist, denn es gibt auch viele Studien, die sehr stark davon beeinflusst werden, ob die Menschen Geld für die Behandlung hatten. Ich erinnere mich noch gut daran, als wir die systematische Überprüfung [der Langzeitkomplikationen – LINK] durchführten und uns alle Arbeiten ansahen, die über Chorea Sydenham geschrieben wurden. Da gab es eine Studie in Brasilien, an der, glaube ich, etwa 300 Familien teilnahmen, die aber alle privat zahlen mussten – und es hat mich irgendwie zutiefst berührt, als ich darüber nachdachte, was ist mit den anderen 600 Familien, die nicht das Geld hatten, um diese Behandlung zu erhalten – und es ist wirklich eine erschütternde Sache, dass es viele Gebiete auf der Welt gibt (weil sie davon sprechen, dass Chorea Sydenham eine Art Krankheit der Dritten Welt ist), wo sie einfach nicht die Einrichtungen oder die Mittel haben, um Hilfe zu erhalten.

[Nikki] Absolut. Ich fühle mich trotz des Kampfes, den ich mit Grace durchstehen musste, sehr privilegiert. Nachdem ich dieser Familie zugehört habe, weil sie eine fünfköpfige Familie ist, und es geht darum, ob wir meine Kinder ernähren. Aber ich muss auch Medikamente für meine Tochter besorgen.

Auf den Philippinen war die COVID-Pandemie noch immer im Gange. Sie waren beide arbeitslos und dachten sich, meine Güte, ich werde versuchen, etwas für sie zu tun. Ich meine, ich habe mein eigenes kleines Reinigungsunternehmen und habe gerade Geld von meinen Kunden in Milton Keynes gesammelt.

[Nadine] Das ist so schön.

[Nikki] Ich habe ihnen die Geschichte erzählt und ja, ich habe ungefähr 1000 Pfund gesammelt und sie direkt auf die Philippinen geschickt. Ihre Medikamente waren dann also organisiert. Sie hatten eine kleine Verschnaufpause – tatsächlich haben wir für eine Weile Essen und auch ihre Medikamente organisiert.

[Nadine] Das ist einfach wunderschön. Was für eine unglaubliche Geschichte.

Noch weitere Fragen an Nikki?

[Adrian] Ich wollte gerade darauf hinweisen, dass man ein Experte für die Krankheit des eigenen Kindes (oder für die eigene Krankheit) werden muss. Und leider sind Ärzte gut bei alltäglichen Dingen, aber sie werden weniger gut bei Dingen, die, wissen Sie, nicht so alltäglich sind und nicht ihr Fachgebiet sind.

Als Wohltätigkeitsorganisation sind wir Teil eines größeren Netzwerks von Gruppen für seltene Krankheiten und man hört ständig dieselben Geschichten – dass jemand ungewöhnliche Symptome entwickelt, die nicht zu dem passen, was die Leute wissen. Oft müssen sie dann googeln und ich denke, Doktor Google ist ein großartiger Freund für diejenigen von uns, die seltsame, merkwürdige Krankheiten haben, die niemand zu verstehen scheint, weil es uns sehr schnell in die richtige Richtung weisen kann.

Aber ja, ein Teil davon ist, aufzustehen. Und Sie sagten: „Die Art von Mutter zu sein, die Sie nicht sein wollten“, das finde ich unfair – ich denke, das war genau die Art von Mutter, die Sie sein mussten. Und ich finde das wirklich gut.

[Nadine] Und Sie haben nicht zugelassen, dass das Krankenhaus sagt: „Nein, Sie gehen.“ Und ich denke, das ist der Schlüssel, denn ich glaube, manchmal fühlen sich Eltern sehr überfordert, wissen Sie, sie haben das Gefühl, sie müssten tun, was die Fachleute sagen. Aber eigentlich hatten Sie keine Antworten auf Ihre Fragen bekommen.

Und Sie sind nicht auf und ab gesprungen und haben geschrien. Sie haben einfach nur gesagt, aber Sie haben meine Fragen nicht beantwortet. Ich bin also nicht glücklich, gehen zu müssen … Ich möchte meine Tochter nicht in demselben Zustand nach Hause bringen, in dem ich sie gebracht habe. Und ich denke, es ist auch sehr wirkungsvoll, ihnen einfach zu sagen: Hört auf, ich bin nicht glücklich und brauche eine Antwort.

Denn dann kam die Krankenschwester zurück und sagte: „Sehen Sie, wir wissen es nicht.“  Das muss ein sehr emotionaler Moment gewesen sein, aber auch sehr eindringlich, denn danach wurde darüber gesprochen, und Sie fuhren nach Oxford, ins nächste Krankenhaus, um weitere Tests zu machen, die entscheidend sind, wenn Sie keine Antworten bekommen.

[Nikki] Oh, absolut. Und das ist alles, was ich anderen Eltern jetzt sagen werde. Geben Sie einfach nicht auf – Sie kennen Ihre eigenen Kinder. Und Sie wissen, wenn etwas nicht stimmt. Und ich wusste, dass man mir bei dieser hier zuhören musste. Sie war schon einmal im Krankenhaus. Aber bei dieser hier wusste ich einfach, dass ich nicht immer wieder nach Hause gehen kann, weil ich wusste, dass da noch mehr dahintersteckt, und ich sah, wie sich ihr Zustand vor meinen Augen verschlechterte. Und ich sagte nur: „Mach einfach weiter, Nikki, du schaffst das. Mach weiter.“ Ja.

Und jetzt bin ich so froh, dass ich das getan habe, denn manche Eltern gehen einfach nach Hause und hoffen, dass es ihnen besser geht. Aber ich wusste einfach, dass es nicht [weggehen würde]. Ja, und da musste ich den ganzen Weg kämpfen. Und als ich dann nach Oxford kam, traf ich den Berater für Infektionskrankheiten, und er sagte, es sei fast so, als wäre Gracie ein Versuchskaninchen, denn, sagte er, ich habe darüber gelesen, aber es ist das erste Mal, dass ich es jemals gesehen habe. Er war also so fasziniert, dass er tatsächlich ein kleines Mädchen sehen konnte, das das durchmacht, nicht nur in einem Lehrbuch.

Er war einfach fasziniert. Ich habe so viel Zeit mit Grace verbracht und gesehen, wie sie sich entwickelte und wie die Medikamente wirkten.

[Nadine] Sie waren also gemeinsam auf einer Lernreise, nicht wahr? Sie waren gemeinsam auf einer Lernreise. Wir hatten in Glasgow großes Glück. Dort gab es einen Berater, der in Australien gewesen war und mit den Aborigines gearbeitet hatte. Er hatte also ziemlich viel von Chorea Sydenham gesehen und war am Anfang großartig, als wir den Ausbruch hatten.

Und auch einer der Kinderärzte aus dem Diabetesteam war sehr gut über Chorea Sydenham informiert, und das hat enorm geholfen. Und wie Sie beschreiben, haben die neurologische und die psychiatrische Abteilung gemeinsam daran gearbeitet, sodass wir es sehr schnell erkannt haben, als der fünfte oder sechste Fall eintraf.

Es ist alles eine Frage der Erfahrung und ich denke, dass die Fachleute manchmal nicht alle Antworten haben und das ist in Ordnung. Aber als Eltern fühlt sich das manchmal nicht gut an. Es ist eine heikle Situation.

[Nikki] Für Ärzte und Krankenschwestern ist es ein Lernprozess, jemanden mit dieser Krankheit tatsächlich persönlich zu sehen, anstatt nur darüber zu lesen, es tatsächlich bei einem kleinen Menschen zu erleben.